Phenylketonuri (PKU) er en arvelig (genetisk) lidelse, der fører til forhøjede niveauer af phenylalanin i blodet. Hvis de høje phenylalaninniveauer ikke behandles, kan de høje phenylalaninniveauer forårsage intellektuel funktionsnedsættelse og andre problemer. PKU forekommer hos en ud af hver 10.000 til 15.000 nyfødte i USA.
Babyer bliver rutinemæssigt screenet for PKU ved fødslen. Hvis det ikke opdages og behandles, forekommer de berørte spædbørn normale indtil nogle få måneder gamle. Derefter kan de tilknyttede tegn og symptomer omfatte
- udviklingsforsinkelser,
- kramper,
- adfærdsforstyrrelser og
- psykiatriske problemer senere i livet.
Andre symptomer og tegn kan omfatte lysere hud og hår end andre familiemedlemmer og en muggen eller muselignende lugt på grund af overskud af phenylalanin.
Orsag til phenylketonuri
En mutation i et gen, der er kendt som PAH, forårsager phenylketonuri.
Andre symptomer og tegn på phenylketonuri (pku)
- Adfærdsforstyrrelser
- Udviklingsforsinkelser
- Hvidere hud og hår end andre familiemedlemmer
- Muffig lugt
- Psykiatriske problemer Senere i livet
- Krampeanfald
Hovedartikel om Phenylketonuri (PKU) Symptomer og tegn
-
Phenylketonuri
Phenylketonuri (PKU) er en lidelse, der er arvelig. PKU-sygdommen øger niveauet af phenylalanin i blodet….