Osteogenesis imperfecta hos børn

Hvad er osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), også kendt som skørknoglesygdom, er en genetisk (arvelig) sygdom, der er karakteriseret ved knogler, der let knækker uden en specifik årsag. Det anslås, at 20.000 til 50.000 mennesker i USA har denne sygdom. OI kan ramme mænd og kvinder af alle racer.

Hvad er årsagen til osteogenesis imperfecta?

Årsagen til OI menes at være på grund af en genetisk defekt, der forårsager ufuldstændigt dannet eller en utilstrækkelig mængde knoglekollagen, et protein, der findes i bindevævet.

Hvad er symptomerne på osteogenesis imperfecta?

Følgende er de mest almindelige symptomer for OI. Hvert barn kan dog opleve symptomerne forskelligt. Selv om symptomerne kan variere, bruges de generelt til at klassificere de otte former for OI, som hver især repræsenterer forskellige grader af sværhedsgrad af tilstanden.

I henhold til Osteoporosis and Related Bone Diseases National Resource Center, der er en del af National Institutes of Health, omfatter typerne af OI og deres symptomer følgende:

Type I

• Mest almindelig

• Mildeste form

• Knoglerne knækker let

• Kan normalt spores gennem familien

• Nærmest normal statur eller lidt kortere

• Blå sclera (det normalt hvide område af øjeæblet)

• Tandproblemer (skøre tænder)

• Høretab, der begynder i begyndelsen af 20’erne og 30’erne

• De fleste brud opstår inden puberteten; lejlighedsvis får kvinder frakturer efter overgangsalderen

• Triangulært ansigt

• Tendens til spinal krumninger

Type II

• Mest alvorlige form

• Nyfødte rammes alvorligt; ofte dødelig, selvom nogle få har levet til voksenalderen

• Svær knogledeformitet med mange brud

• Ofte som følge af en ny genmutation

• Svær lille statur med ekstremt lille brystkasse og under-udviklede lunger

Type III

• Knoglerne brækker meget let

• Knogledeformitet

• Tendens til at være isolerede familietilfælde

• Meget lille af statur

• Frakturer ved fødslen meget almindelige

• X-ray kan afsløre heling af brud, der er opstået, mens barnet var i livmoderen

• Kan have høretab

• Løse led og dårlig muskeludvikling i arme og ben

• Barrel-formet brystkasse

• Triangulært ansigt

• Rygmarvsbøjning

• Mulige åndedrætsproblemer

Type IV

• Mellem type I og type III i sværhedsgrad

• Kan ofte spores gennem familien

• Knoglerne brækker let – de fleste før puberteten

• Normale eller nær-normalfarvet sclera

• Problemer med tænder

• Rygmarvskrumninger

• Muligt høretab

Type V

• Sammenfaldende Type IV med hensyn til hyppighed af frakturer og skeletdeformitet

• Udvidede områder af knogle, hvor der er opstået frakturer – eller selv hvor der ikke er opstået frakturer

• Underarmens bevægelse kan være begrænset; dislokationer kan forekomme

Type VI

• Ekstremt sjældent

• Moderat i sværhedsgrad

• Ligner i udseende og symptomer type IV

Type VII

• Nogle tilfælde ligner type IV og andre type II, bortset fra, at spædbørn har hvid sclera, små hoveder og runde ansigter

• Kort statur

• Korte overarmknogler og lårknogler

• Hofdeformitet er almindelig

Type VIII

• Lignende med type II eller III, bortset fra hvid sclera

• Svær vækstmangel

• svækkede skeletknogler

Symptomerne på OI kan minde om andre knogleproblemer eller medicinske tilstande. Kontakt altid dit barns læge for at få stillet en diagnose.

Hvordan diagnosticeres osteogenesis imperfecta?

Da dette er en genetisk sygdom, vil dit barns læge tage en omhyggelig familiehistorie ud over en komplet sygehistorie og foretage en fysisk undersøgelse. Diagnostiske procedurer for OI kan omfatte en hudbiopsi for at vurdere mængden og strukturen af kollagen. Men denne test er kompliceret, og der er ikke mange kvalificerede faciliteter til rådighed til at udføre proceduren. Det er ikke usædvanligt, at resultaterne af biopsien kan tage op til seks måneder.

Den supplerende diagnostiske test omfatter:

• Røntgen. En diagnostisk test, der bruger usynlige elektromagnetiske energistråler til at producere billeder af indre væv, knogler og organer på film.

• Audiometri. Dette er en høreprøve, der anvender elektroniske toner.

• Øre-, næse- og halsundersøgelse. Dette gøres for at opdage høretab

Du bør måske overveje at gå til en genetiker, en læge, der har specialiseret sig i arvelige sygdomme. Han eller hun kan bedst hjælpe dig med at forstå din risiko for at få et andet barn med OI og dit barns risiko for at få et barn med OI.

Behandling af osteogenesis imperfecta

Specifik behandling af OI vil blive bestemt af dit barns sundhedsplejerske på baggrund af følgende:

• Dit barns alder, generelle helbred og sygehistorie

• Afstanden af tilstanden

• Typen af tilstanden

• Dit barns tolerance over for specifik medicinering, procedurer eller behandlinger

• Forventninger til tilstandens forløb

• Din mening eller præference

Indtil dato er der ingen kendt behandling, medicin eller kirurgi, der kan helbrede OI. Målet med behandlingen er at forebygge deformiteter og brud og at give barnet mulighed for at fungere så uafhængigt som muligt. Behandlinger til forebyggelse eller korrektion af symptomer kan omfatte følgende:

• Pleje af frakturer

• Kirurgi

• Rodning, en procedure, hvor der indsættes en metalstang i længden af en lang knogle for at stabilisere den og forhindre deformitet

• Tandlægebehandlinger

• Fysioterapi

• Hjælpeudstyr, såsom kørestole, seler og andet specialfremstillet udstyr

Håndtering af osteogenesis imperfecta

Håndtering af sygdommen omfatter fokus på at forebygge eller minimere deformiteter og maksimere barnets funktionsevne i hjemmet og i samfundet. Håndtering af OI er enten ikke-kirurgisk eller kirurgisk. Ikke-kirurgiske indgreb kan omfatte en eller flere af følgende:

• Regelmæssig motion og en sund kost. Disse anbefales med henblik på korrekt vægtvedligeholdelse.

• Stillingshjælpemidler. Disse bruges til at hjælpe barnet med at sidde, ligge eller stå.

• Skinner og skinner. Disse anvendes til at forebygge deformitet og fremme støtte eller beskyttelse.

• Medicinering

• Undgåelse af rygning

• Undgåelse af steroidmedicin

• Psykologisk rådgivning

Kirurgiske indgreb kan overvejes for at håndtere følgende tilstande:

• Frakturer

• Bøjning af knogler

• Skoliose, en tilstand, der får rygknoglerne til at krumme sig

• Hjerteproblemer

Kirurgi kan også overvejes for at bevare barnets evne til at sidde eller stå.

Udsigter på lang sigt for et barn med osteogenesis imperfecta

OI er en progressiv tilstand, der kræver livslang behandling for at forhindre deformitet og komplikationer.

Det tværfaglige sundhedsteam hjælper familien med at forbedre barnets funktionelle resultater og yde støtte til forældrene, når de lærer at tage sig af deres barns behov.