Mere end 1900 forskellige mutationer i CFTR-genet er blevet rapporteret. Disse er grupperet i klasser efter deres virkning på syntesen og/eller funktionen af CFTR-proteinet. CFTR-reparationsbehandlinger, der er mutationsspecifikke eller mutationsklassespecifikke, er under udvikling. For at gøre effektive fremskridt i den kliniske fase af lægemiddeludviklingen er det nyttigt at kende den relative hyppighed af CFTR-mutationsklasser i forskellige populationer. Derfor beskriver vi mutationsklassespektret i 25 394 personer med CF fra 23 europæiske lande.
I 18/23 lande havde 80 % eller mere af patienterne mindst én klasse II-mutation, hvilket forklares ved, at F508del er langt den hyppigste mutation. Samlet set havde 16,4 % af de europæiske patienter mindst én klasse I-mutation, men dette varierede fra 3 lande med mere end 30 % til 4 lande med mindre end 10 % af emnerne. Samlet set havde kun henholdsvis 3,9, 3,3 og 3,0 % af de europæiske forsøgspersoner mindst én mutation af klasse III, IV og V med igen store variationer: 14 % af de irske patienter havde mindst én klasse III-mutation, 7 % af de portugisiske patienter havde mindst én klasse IV-mutation, og i 6 lande havde mere end 5 % af patienterne mindst én klasse V-mutation.