Her er, hvad du bør vide om Auggie Pullmans ansigtssygdom, før du ser filmen, der giver tårer i øjnene.
Den nye film Wonder, baseret på den bestsellerroman af samme navn, følger de følelsesmæssige op- og nedture for familien Pullman, da de sender deres 10-årige søn August ud i femte klasse. Det er første gang, at “Auggie” (spillet af Jacob Tremblay) har været i skole uden for hjemmet, fordi han blev født med Treacher Collins syndrom, en sjælden deformitet i ansigtet, der har krævet snesevis af operationer i løbet af hans første tiår.
Da han ser anderledes ud end de fleste børn i mellemskolen, er Auggie og hans forældre tvunget til at håndtere mobning og sårede følelser og til at tage fat på misforståelser hos lærere og andre elever. Men Auggie får også venner og inspirerer dem omkring ham til at se bort fra hans ansigtsforskelle, se ham for den, han virkelig er, og behandle hinanden med venlighed.
Richard Hopper, MD, kirurgisk leder af Seattle Children’s Craniofacial Center og chef for afdelingen for plastikkirurgi, behandler børn med Treacher Collins syndrom, hvoraf mange også har haft brug for flere operationer og højt specialiseret pleje. (Hvis du undrer dig over, hvordan man udtaler syndromet, så rimer Treacher på “lærer”.) Fordi det er så sjældent, siger han (og også så synligt), er det almindeligt, at folk kommer med antagelser om lidelsen uden at kende fakta. Her er, hvad han ønsker, at alle skal vide om virkelige børn – og voksne – med en tilstand som Auggies.
Det er sjældent og normalt tilfældigt
Kun en ud af hver 50.000 babyer født i USA vil have Treacher Collins syndrom. Tilstanden er blevet knyttet til visse genmutationer, og den kan overføres fra forældre til barn – men i ca. 60 % af tilfældene opstår mutationen spontant, hvilket betyder, at der ikke er nogen familiehistorie og ingen kendt årsag.
RELATERET: 7 populære tv-shows, der får mental sundhed rigtigt
Treacher Collins syndrom diagnosticeres normalt kort efter fødslen, når det er tydeligt, at barnets ansigtsknogler og væv er underudviklet. (Lejlighedsvis kan det diagnosticeres under graviditeten via en ultralydsundersøgelse.) Når et barn er diagnosticeret, skal det sandsynligvis plejes af et team af specialister, herunder kirurger, der har specialiseret sig i ansigtsdeformiteter og de dermed forbundne sundhedsrisici.
Det påvirker strukturer som kæbe, næse, ører og kinder
Treacher Collins syndrom er en kraniofacial deformitet, hvilket betyder, at knogler og væv i ansigtet ikke udvikler sig, som de skal. Sværhedsgraden af tilstanden varierer fra barn til barn, siger Dr. Hopper. “Hos nogle børn er det knap nok mærkbart, og de har måske kun brug for meget lidt pleje,” siger han, “mens andre kan udvikle meget alvorlige komplikationer og have brug for flere intensive operationer.”
Komplikationer kan omfatte en underudviklet underkæbe, der kan forårsage åndedrætsbesvær, øjenlåg, der ikke fuldt ud beskytter øjnene, en ganespalte, der påvirker talen, og høreproblemer på grund af øreanomalier. Børn med Treacher Collins syndrom kan være nødt til at få skåret et hul i luftrøret med et åndedrætsrør indsat (kaldet tracheostomi) og kan have brug for særlige høreapparater, der overfører lyd gennem knoglevæv.
Men det ændrer ikke på intelligensen
Måske er den største misforståelse om mennesker med Treacher Collins syndrom, at de er mentalt udfordrede eller ikke er lige så kloge som andre mennesker. “Faktisk har de en tendens til at være ekstremt normale børn,” siger Dr. Hopper. “Mange af dem har endda en intelligens, der ligger over gennemsnittet, og de har en tendens til at være skarpsindige, påståelige børn, der bare tilfældigvis har ansigtsforskelle.”
Som vist i filmen kan det dog være hårdt at vokse op med en ansigtsdeformitet – og det er ikke ualmindeligt, at børn og voksne med Treacher Collins syndrom føler sig isolerede, frustrerede eller deprimerede. Derfor er det vigtigt, at patienterne og deres familier ikke kun går til lægen for deres fysiske symptomer, siger Dr. Hopper, men at de også taler med en socialrådgiver eller terapeut, hvis deres følelsesmæssige helbred lider under det.
Det kan udsætte børn for risiko for alvorlige komplikationer
Suden den rette behandling kan Treacher Collins syndrom gøre det svært for folk at leve et normalt, sundt liv. “Børn vil gerne dyrke sport og løbe rundt udenfor, men det kan være en udfordring, når man bruger et åndedrætsrør, eller ens øjne ikke er fuldt beskyttet, som de burde være,” siger Dr. Hopper.
“Disse børn kan ikke engang nemt, fordi de skal bo i nærheden af et hospital,” tilføjer han. “De ville ikke have lyst til at gå på vandretur ude i skoven og pludselig få et livstruende vejrtrækningsproblem.”
Kirurgi kan hjælpe
Glukkeligvis kan de fleste fysiske problemer forårsaget af Treacher Collins syndrom behandles med kirurgi, og langt de fleste patienter fortsætter med at leve et langt og lykkeligt liv. Dr. Hopper har endda udviklet en ny procedure, der “roterer hele ansigtet” og forlænger knoglerne i kæben, så patienter, der lever med en tracheostomi, kan trække vejret selv.
For at få vores bedste historier leveret til din indbakke skal du tilmelde dig nyhedsbrevet Healthy Living
Og mens det er en årelang proces med tre operationer, der kun bruges til ekstreme tilfælde af Treacher Collins syndrom, er der også flere mindre omfattende, mere rutinemæssige procedurer, der kan forbedre livet for en person med et mildere tilfælde.
“Hvis det forårsager et problem, hvad enten det er nogens øjenlåg, hørelse eller hudforandringer på kinderne, er der en operation, der kan afhjælpe det”, siger Dr. Hopper. “Derfor er det særligt givende at behandle disse børn med Treacher Collins, fordi de har så meget fantastisk potentiale, som vi kan hjælpe dem med at nå.”
Alle emner inden for genetiske lidelser
Gratis medlemskab
Få ernæringsvejledning, wellness-råd og sund inspiration direkte i din indbakke fra Health