Genetisk testning for brystkræftrisiko

1. Hvem vil blive tilbudt genetisk testning?
2. Hvordan udføres testen?
3. Få dine prædiktive gentestresultater
4. Kræftrisici for genbærere
5. Vil mine børn arve genet?
6. Forsikring
7. Tale med din familie efter et positivt genetisk resultat

1. Hvem vil blive tilbudt gentest?

Hvis du er blevet vurderet som værende i høj risiko for brystkræft, kan du blive tilbudt gentest for at finde ud af, om du har arvet et ændret gen. Dette er normalt kendt som værende en “genbærer”. De mest almindelige arveligt ændrede gener kaldes BRCA1, BRCA2 og TP53.

Dit genetiske team vil fortælle dig, om genetisk testning er en mulighed for dig. Ved genetisk test vil man forsøge at finde ud af, om der er et kendt ændret gen, der går igen i din familie. Hvis genetisk testning er en mulighed for dig, er det din beslutning, om du vil have testen eller ej.

I NHS er genetisk testning normalt kun tilgængelig gennem et genetisk center og efter at du har fået genetisk rådgivning. På nogle hospitaler kan rådgivning før testen og genetisk testning dog leveres af bryst- og gynækologiske specialistteams (f.eks. af kirurgen eller onkologen), og hvis der er behov for rådgivning efter testen, vil dette blive udført af det genetiske team.

Back to top

2. Hvordan udføres testen?

Der er to faser i genetisk testning.

Fase et – en fuld screening (eller diagnostisk test)

Den første fase af testen går ud på at forsøge at finde ud af, om et af de kendte ændrede gener findes i din familie.

Ændrede gener kan være svære at finde, og det er meget lettere at finde et ændret gen hos en person, der allerede er blevet diagnosticeret med bryst- eller æggestokkræft.

Hvis du er blevet diagnosticeret med bryst- eller æggestokkræft, kan testen udføres på dig. Hvis du ikke har haft bryst- eller æggestokkræft, og ingen i din familie, der har haft det, er til rådighed til testen, kan du måske selv få testen. Din genetiske rådgiver vil kunne fortælle dig, om denne mulighed er tilgængelig.

Testen indebærer, at der tages en blodprøve og sendes til et laboratorium, hvor DNA’et (deoxyribonukleinsyre) testes for de kendte ændrede gener. Resultaterne fra denne test foreligger normalt inden for to til tre måneder.

Et positivt resultat

Hvis der findes et ændret gen, ved dit genetiske team så, hvilket gen der findes i din familie, og kan lettere søge efter det hos andre familiemedlemmer (se prædiktiv gentest nedenfor).

Et negativt/inkonklusivt resultat

Da det kan være svært at finde et ændret gen, giver en gentest nogle gange et negativt/inkonklusivt resultat. Det betyder, at et kendt ændret gen ikke er blevet fundet, men at din familiehistorie stadig kan skyldes et ændret gen, som endnu ikke er blevet identificeret. Du vil fortsat blive behandlet som højrisiko.

En variant af ukendt/usikker betydning

I nogle tilfælde kan resultatet vise en ændring i et af de kendte brystkræftgener (BRCA1 eller BRCA2), men det vides ikke, om netop denne ændring kan forårsage kræft (kaldet en variant af ukendt/usikker betydning (VUS)). Dit genetiske team vil rådgive dig og familiemedlemmerne om, hvordan resultaterne af denne første test skal fortolkes.

Fase to – en prædiktiv genetisk test (eller målrettet genetisk test)

Hvis der findes et ændret gen hos et familiemedlem under den fulde screening/diagnostiske test, vil andre slægtninge i blodet kunne få en genetisk test for at se, om de også er bærere af det ændrede gen. Dette kaldes en prædiktiv genetisk test. Resultatet af en prædiktiv gentest tager normalt omkring fire uger.

Tilbage til toppen

3. Få dine resultater af den prædiktive gentest

Et negativt resultat af en gentest

Hvis den prædiktive gentest viser, at du ikke har det ændrede gen (et negativt resultat), er din risiko for at udvikle brystkræft den samme som kvinder i den almindelige befolkning.

Et negativt resultat betyder også, at eventuelle børn, du har eller kan få i fremtiden, ikke vil arve et ændret gen.

Et positivt resultat af en genetisk test

Hvis du har fået et positivt resultat, betyder det, at du har arvet et ændret gen, og at din risiko for at udvikle brystkræft (og muligvis andre kræftformer) er langt større end i den almindelige befolkning.

Du vil blive tilbudt regelmæssig screening, medicinsk behandling eller risikoreducerende kirurgi, men du behøver ikke at tage imod nogen af disse muligheder.

Du vil sandsynligvis have mange spørgsmål, f.eks. hvordan du skal fortælle det til din familie, og om du skal have screening eller risikoreducerende behandling. Du vil blive tilbudt rådgivning efter testen, og din genetiske rådgiver vil være i stand til at støtte dig og tale om dine følelser og bekymringer. Find ud af, hvordan Breast Cancer Care kan støtte dig i denne periode.

Back to top

4. Kræftrisici for genbærere

Det at have arvet et ændret gen betyder ikke nødvendigvis, at du vil udvikle bryst- eller æggestokkræft. Du har dog en højere risiko end folk i den almindelige befolkning. Risikoen er anderledes for mænd.

Kræftrisici for kvinder, der bærer et BRCA1/2-gen

	BRCA1	BRCA2
Brystkræft	60-90% livstidsrisiko (op til 80 år)	45-85% livstidsrisiko (op til 80 år)
Brystkræft i det kontralaterale (modsatte) bryst for genbærere med brystkræft	Op til 50% livstidsrisiko	Op til 50% livstidsrisiko
Ovariecancer	40-60% livstidsrisiko	10-30% livstidsrisiko

Kræftrisiko for mænd, der bærer et BRCA1/2-gen

	BRCA1	BRCA2
Mandlig brystkræft	0.1-1% livstidsrisiko (nær befolkningsrisiko)	5-10% livstidsrisiko
Prostatakræft	Livstidsrisiko svarer til eller er meget lidt højere end i befolkningen generelt	Op til 25% livstidsrisiko
Pankreascancer kræft	Ingen tegn på øget risiko	Op til 3 % livstidsrisiko (afhængig af familiehistorien)

TP53-genbærerrisici

Hvis du har et ændret TP53-gen, er risikoen for at udvikle kræft i hele livet op til 70 % for mænd og op til 90 % for kvinder.

Tilbage til toppen

5. Vil mine børn arve genet?

Hvis du får børn, er der 50 % chance for, at de har arvet det ændrede gen. Hvis du planlægger at få børn, er der 50 % chance for, at de vil arve det ændrede gen. Risikoen er den samme for drenge og piger.

Personer skal være 18 år, før der kan foretages en yderligere vurdering af deres risiko for brystkræft.

Find ud af mere om at være bekymret for at give genet videre til kommende børn.

Back to top

6. Forsikring

I øjeblikket behøver du ikke at oplyse resultatet, hvis du har fået foretaget en prædiktiv gentest for brystkræft, når du ansøger om forsikring, f.eks. livsforsikring eller sygeforsikring (under et vist beløb). Forsikringsselskaberne spørger dog om din families sygdomshistorie, og hvis du har en betydelig familiehistorie med brystkræft, kan du blive opkrævet en højere præmie. Hvis du har fået en diagnose af brystkræft, skal du oplyse dette, og det kan være vanskeligere at få en rejseforsikring. Få mere at vide om brystkræft og rejseforsikring.

Hvis du ønsker flere oplysninger, har Genetic Alliance UK udarbejdet en informationsguide om forsikring og genetiske forhold.

Back to top

7. Tal med din familie efter et positivt genetisk resultat

Hvis du har fået et positivt genetisk resultat, er det meget vigtigt at tale med din familie om dit resultat, fordi slægtninge af første grad (f.eks. søskende og børn) vil have 50 % chance for at arve det samme ændrede gen. Hvis de er klar over dette, har de mulighed for at træffe valg om at få deres egen risiko vurderet og håndtere en eventuel risiko.

Din genetiske rådgiver kan hjælpe dig med at finde ud af, hvordan du bedst kan gøre dette. De har måske forberedt breve, som du kan tilpasse og sende til dine slægtninge. Du føler måske, at det ville være bedre at fortælle dine slægtninge det ansigt til ansigt, eller du foretrækker måske at ringe eller sende dem en e-mail.

Deres reaktioner kan variere. Det kan komme som et fuldstændigt chok for dem. Nogle slægtninge vælger måske at ignorere resultatet og kan endda have svært ved at tale med dig bagefter. Andre vil være glade for, at du har advaret dem om muligheden for, at de kan have arvet et ændret gen, og vil derefter selv ønske at få foretaget en gentest.

Ingen har skylden for de gener, de arver eller videregiver, men ved at fortælle din familie, at de kan have arvet et ændret gen, får de mulighed for at drøfte muligheden for gentest og for at styre deres egen risiko.

Tale med dine børn efter et positivt genetisk resultat

Mange forældre bekymrer sig om at fortælle det til deres børn, og det kan være svært at vide, hvornår det rigtige tidspunkt er.

Selv om du finder det svært, kan det være nyttigt for jer begge at tale med dine børn, så snart du føler dig klar. Børn kan være hurtige til at opfange hemmeligheder og er mindre bange, hvis de ved, hvad der sker. Hvis de føler sig holdt udenfor, tror de måske, at de har gjort noget, der har gjort dig ked af det, eller de finder måske på deres egen historie om, hvad der sker. Hvis du er åben og ærlig, får du dem til at føle sig værdsat og hjælper dem til at stole på dig.

Du bør dog overveje dit barns modenhed, eventuelle andre stressende ting, der foregår i dit barns liv, og om du selv har vænnet dig til nyheden endnu. Hvornår du skal fortælle dit barn det, er en meget personlig beslutning, og du kender dem bedre end nogen anden.

Tips til at tale med børn

• Børn og teenagere reagerer normalt bedre på uformelle samtaler, ofte mens I laver noget sammen.
• Giv dem små mængder information ad gangen, så de forstår i et tempo, der passer dem. Lad dem vide, at du vil blive ved med at vende tilbage til samtalen, og at de også kan gøre det.
• Afhængigt af deres alder vil børn have en forskellig forståelse af generne. Bed dem om at sige med deres egne ord, hvad de tror, der sker, så du kan se, om de er forvirrede over noget.
• Børn kan have svært ved at udtrykke deres bekymringer eller være bange for at gøre dig ked af det. Forsikre dem om, at de kan spørge dig om alt, og hvis de stiller et spørgsmål, skal du sikre dig, at du har forstået, hvorfor de stiller det.
• Hvis du ikke har et svar på et spørgsmål, skal du forklare, at du ikke ved det, eller at du vil forsøge at finde ud af det.
• Inddrag positive budskaber om, hvad der kan gøres, nu hvor du ved, at du har arvet et ændret gen, og lad dem vide, at børn og unge ikke er i risiko, og at de har lige så stor chance for ikke at arve genet.

  Back to top