Summary
Glykogenlagersygdom type 1 (GSD-1), også kendt som “von Gierkes sygdom”, skyldes en mangel på glukose-6-fosfatase (G6Pase)-aktivitet i mikrosomet. Der findes fire forskellige undergrupper af denne autosomalt recessive lidelse: 1a, 1b, 1c og 1d. Alle har de samme kliniske manifestationer, som skyldes abnormiteter i metabolismen af glukose-6-fosfat (G6P). Det er dog kun GSD-1b-patienter, der lider af infektiøse komplikationer, som skyldes både den arvelige neutropeni og de funktionelle mangler af neutrofiler og monocytter. Mens G6Pase-mangel hos GSD-1a-patienter skyldes mutationer i G6Pase-genet, er dette gen normalt hos GSD-1b-patienter, hvilket indikerer et separat locus for lidelsen i 1b-undergruppen. Vi rapporterer nu om koblingen af GSD-1b-lokusset til genetiske markører, der dækker et 3 cm stort område på kromosom 11q23. En eventuel molekylær karakterisering af denne sygdom vil give ny indsigt i de genetiske grundlag for G6P-metabolisme og neutrofil-monocytdysfunktion.