En Español Stáhnout a sdílet
Srpkovitá anémie je dědičná porucha červených krvinek. Červené krvinky se stávají tuhými a mají tvar půlměsíce. Když k tomu dojde, kyslík se nemůže dostat do některých částí těla. To může způsobit únavu, silné bolesti, poškození orgánů nebo mozkovou mrtvici.
Co je srpkovitá nemoc?
Srpkovitá nemoc (SCD) je nejčastější dědičná porucha krvetvorby v USA. Postihuje především Afroameričany (1 z 365) a Hispánce (1 z 16 300). Jedná se o chronické onemocnění, které může způsobovat silné bolesti, poškození orgánů nebo dokonce mozkovou mrtvici.
Klíčová fakta
Slepičí nemoc (SCD) je nejčastější dědičné onemocnění krve v USA.
Klinické studie mohou být pro pacienty s SCD možností.
Existují zákony, které zajišťují bezpečnost pacientů během klinických studií.
Příznaky a symptomy SCD
Všechny státy USA včetně District of Columbia (DC) a teritoria USA vyžadují, aby všichni novorozenci podstoupili screening na SCD. Pokud je test u dítěte pozitivní, jsou rodiče informováni, ale většina kojenců začne mít příznaky až ve věku asi 5 nebo 6 měsíců.
Mezi časné příznaky SCD mohou patřit:
- Bolestivé otoky rukou a nohou (daktylitida)
- Únavu nebo roztěkanost z anémie
- Žlutavé zbarvení kůže (žloutenka)
- Žlutavé zbarvení bílých částí oka (ikterus)
Příznaky a komplikace SCD se u jednotlivých osob liší v závažnosti a mohou se časem měnit.
Možnosti léčby SCD
Současná léčba srpkovité anémie se omezuje na prevenci a zvládání bolestivé krize, která je nejvíce vysilujícím příznakem SCD.
- L-glutamin v prášku pro perorální podání: Pacienti mohou tento perorální lék užívat ke snížení akutních komplikací u dospělých a dětí starších 5 let.
- Hydroxyurea:
- Voxelotor: Pacienti mohou užívat tento perorální lék, který pomáhá snížit četnost bolestivých krizí a potřebu krevních transfuzí:
- Krizanlizumab: Pacienti mohou tento perorální lék užívat ke zvýšení hladiny hemoglobinu u dospělých a dětí ve věku 12 let a starších.
- Krizanlizumab: Pacienti mohou tento lék užívat ke zvýšení hladiny hemoglobinu u dospělých a dětí ve věku 12 let a starších:
- Léky proti bolesti: Pacienti dostávají tento lék do žíly ke snížení četnosti vazookluzivních krizí u dospělých a dětí ve věku 16 let a starších: Pacienti mohou svou bolest tlumit nesteroidními protizánětlivými léky (NSAID), opioidy, antidepresivy a antikonvulzivy.
- Chronická transfuzní terapie:
- Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk: Pacienti mohou dostávat pravidelné transfuze krve, které pomáhají předcházet komplikacím: Mladší pacienti s těžkou formou SCD mohou uvažovat o transplantaci, která je však nákladná, vyžaduje vhodného dárce kostní dřeně nebo kmenových buněk a má vážná rizika.
SCD a klinické studie
Klinické studie jsou velmi důležité pro vývoj další a lepší léčby srpkovité anémie. Vaše účast je dobrovolná. Existují zákony, které chrání vaši bezpečnost, a vaše informace jsou důvěrné. Pokud si myslíte, že by pro vás mohla být klinická studie vhodná, poraďte se se svým lékařem. Klinické studie ve svém okolí můžete také vyhledat na adrese www.ClinicalTrials.gov.
Další informace o zdraví menšin najdete na adrese www.fda.gov/healthequity. Chcete-li se podívat na videa a zobrazit seznam otázek, které můžete klást výzkumným pracovníkům, přejděte na www.hhs.gov/about-research-participation.
.