Do hloubky
Co způsobuje trisomii 18 a trisomii 13?
Trisomie 18 a 13 jsou obvykle způsobeny spontánními genetickými mutacemi, ke kterým dochází v době oplodnění. Za normálních okolností obsahuje každé vajíčko a spermie 23 chromozomů. Spojením těchto buněk vznikne 23 párů, tedy celkem 46 chromozomů, polovina od matky a polovina od otce. Někdy dojde při tvorbě vajíčka nebo spermie k chybě, která způsobí, že buňka má navíc chromozom č. 18 nebo č. 13.
- Když tato buňka přispěje do embrya chromozomem č. 18 navíc, vznikne trizomie č. 18.
- Když tato buňka přispěje do embrya chromozomem č. 13 navíc, vznikne trizomie č. 13.
- Když tato buňka přispěje do embrya chromozomem č. 13 navíc, vznikne trizomie č. 13.
Extra chromozom 18 nebo 13 může pocházet buď z matčiny vaječné buňky, nebo z otcovy spermatické buňky.
V některých případech je extra chromozom 18 nebo 13 připojen k jinému chromozomu ve vajíčku nebo spermii. Tomu se říká translokace a je to jediná forma trizomie 18 nebo 13, která může být dědičná. Někdy může být rodič nositelem „balancované“ přestavby, při níž je chromozom 18 nebo 13 připojen k jinému chromozomu. Protože však rodič nemá žádný chromozomový materiál navíc ani nechybí, říká se, že má „vyváženou translokaci“ a obvykle je normální a zdravý.
Jaké typy problémů mají obvykle děti s trizomií 18 a trizomií 13?
Trisomie 18
- hubené a křehké děti se slabým pláčem
- problémy s krmením
- malá velikost hlavy s vystouplým týlem
- uši jsou obvykle nízko.nasazené na hlavě
- ústa a čelisti neobvykle malé
- zkrácená hrudní kost (hrudník)
- asi 90 procent dětí má srdeční vady
- zaťaté pěsti
- potíže s natahováním prstů
- zkrácené klouby
- rozštěp páteře, mohou se vyskytnout problémy s očima, rozštěp rtu a patra a ztráta sluchu
- záchvaty
- vysoký krevní tlak a problémy s ledvinami
- skolióza (zakřivení páteře)
- u mužů, varlata nesestupují do šourku
trizomie 13
- nízká porodní hmotnost
- malá hlava se skloněným čelem
- obvykle se vyskytují velké strukturální problémy s mozkem včetně holoprosencefalie, kdy se mozek správně nedělí
- zavřené oči
- nedostatečně vyvinuté nosní dírky
- problémy s očima
- nízko posazené ušinasazené a neobvykle tvarované
- abnormality pokožky hlavy, které připomínají vředy
- mateřská znaménka, která jsou purpurově červená
- nadbytečné prsty na rukou a nohou (polydaktylie)
- chodidla s výraznými patami
- srdeční vady, problémy s ledvinami
- omfalokéla, stav, kdy některé břišní orgány vyčnívají otvorem v břišním svalu kolem pupečníku
- u mužů mohou varlata nesestoupit do šourku
- ženy mohou mít abnormálně tvarovanou dělohu, nebo dvourohou dělohu
Jaké je riziko, že rodiče dítěte s trizomií 18 nebo trizomií 13 budou mít další dítě s trizomií 18 nebo 13?
Šance, že se jim narodí další dítě s trizomií 18 nebo 13, není vyšší než 1 procento, i když se riziko mírně zvyšuje s věkem matky. Genetické vyšetření k diagnostice trisomie 18 nebo 13 u dítěte může určit základní chromozomální abnormalitu, což je důležité pro určení rizika matky v budoucích těhotenstvích. Váš lékař vás může doporučit ke genetickému lékaři nebo genetickému poradci, který vám může podrobně vysvětlit výsledky chromozomálních testů, včetně rizika opakování těhotenství.