Osteogenesis imperfecta u dětí

Co je osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), známá také jako nemoc křehkých kostí, je genetická (dědičná) porucha charakterizovaná snadným lámáním kostí bez konkrétní příčiny. Odhaduje se, že v USA trpí tímto onemocněním 20 000 až 50 000 lidí. OI může postihnout muže i ženy všech ras.

Co způsobuje osteogenesis imperfecta?

Předpokládá se, že příčinou OI je genetická vada, která způsobuje nedokonale vytvořený nebo nedostatečný obsah kostního kolagenu, bílkoviny, která se nachází v pojivové tkáni.

Jaké jsou příznaky osteogenesis imperfecta?

Následující příznaky jsou nejčastějšími příznaky OI. U každého dítěte se však mohou příznaky projevovat jinak. I když se příznaky mohou lišit, obecně se používají pro klasifikaci osmi forem OI, z nichž každá představuje různé stupně závažnosti onemocnění.

Podle údajů Osteoporosis and Related Bone Diseases National Resource Center, které je součástí National Institutes of Health, patří mezi typy OI a jejich příznaky následující:

Typ I

• Nejčastější

• Nejlehčí forma

.

• Kosti se snadno lámou

• Obvykle lze vysledovat v rodině

• Téměř normální vzrůst nebo mírně nižší

• Modré skléry (normálně bílá oblast oční koule)

• Problémy se zuby (křehké zuby)

• Ztráta sluchu začínající ve 20. a 30. letech

• Většina zlomenin se vyskytuje před pubertou; příležitostně se u žen vyskytnou zlomeniny po menopauze

• Trojúhelníkovitý obličej

• Sklon k páteři zakřivení

Typ II

• Nejtěžší forma

• Těžce postižení novorozenci; často smrtelné, i když několik z nich se dožilo dospělosti

• Těžká deformace kostí s mnoha zlomeninami

• Obvykle v důsledku mutace nového genu

• Velmi malý vzrůst s extrémně malým hrudníkem a pod-vyvinutými plícemi

Typ III

• Kosti se velmi snadno lámou

• Kostní deformace

.

• Bývají to ojedinělé rodinné případy

• Velmi malého vzrůstu

• Zlomeniny při narození velmi časté

• X-paprsek může odhalit hojení zlomenin, ke kterým došlo ještě v děloze

• Může mít ztrátu sluchu

• Volné klouby a špatně vyvinuté svaly na rukou a nohou

• Barrel-tvar hrudního koše

• Trojúhelníkovitý obličej

• Zakřivení páteře

• Možné dýchací problémy

Typ IV

• Mezi typem I a III co do závažnosti

• Může být často sledován v rodině

• Kosti se snadno lámou -. většinou ještě před pubertou

• Normální nebo téměř normálnínormálně zbarvenými sklérami

• Problémy se zuby

• Křivky páteře

• Možná ztráta sluchu

Typ V

• Podobné Typ IV v četnosti zlomenin a deformitách kostry

• Zvětšené oblasti kostí, kde došlo ke zlomeninám – nebo i tam, kde ke zlomeninám nedošlo

• Pohyb předloktí může být omezen; může dojít k vykloubení

Typ VI

• Velmi vzácný

• Středně závažný

.

• Vzhledem a příznaky podobný typu IV

Typ VII

• Některé případy se podobají typu IV a jiné typu II, s tím rozdílem, že kojenci mají bílé skléry, malou hlavu a kulatý obličej

• Krátký vzrůst

• Krátké kosti horních končetin a stehenní kosti

• Častá je deformita kyčlí

Typ VIII

• Podobný typu II nebo III, s výjimkou bílé skléry

• Silný růstový deficit

• Slabší kostra

Příznaky OI mohou připomínat jiné problémy s kostmi nebo zdravotní stavy. Diagnózu vždy konzultujte s lékařem vašeho dítěte.

Jak se osteogenesis imperfecta diagnostikuje?

Protože se jedná o genetickou poruchu, lékař vašeho dítěte kromě kompletní anamnézy pečlivě odebere rodinnou anamnézu a provede fyzikální vyšetření. Diagnostické postupy u OI mohou zahrnovat kožní biopsii ke zhodnocení množství a struktury kolagenu. Toto vyšetření je však komplikované a není mnoho kvalifikovaných zařízení, která by tento zákrok prováděla. Není neobvyklé, že výsledky biopsie trvají až šest měsíců.

Další diagnostická vyšetření zahrnují:

• Rentgenové vyšetření. Diagnostické vyšetření, které využívá neviditelné elektromagnetické energetické paprsky k vytvoření snímků vnitřních tkání, kostí a orgánů na film.

• Audiometrie. Jedná se o vyšetření sluchu pomocí elektronických tónů.

• Vyšetření uší, nosu a krku. To se provádí za účelem zjištění ztráty sluchu

Možná budete chtít zvážit návštěvu genetika, lékaře, který se specializuje na dědičné choroby. Ten vám nejlépe pomůže pochopit vaše riziko, že budete mít další dítě s OI, a riziko, že vaše dítě bude mít dítě s OI.

Léčba osteogenesis imperfecta

Konkrétní léčbu OI určí lékař vašeho dítěte na základě následujících údajů:

• Věk Vašeho dítěte, jeho celkový zdravotní stav a anamnéza

• Rozsah onemocnění

• Typ onemocnění

• Tolerance Vašeho dítěte ke konkrétním lékům, postupy nebo terapie

• Očekávání průběhu stavu

• Váš názor nebo preference

K dnešnímu dni není známa žádná léčba, lék nebo operace, která by OI vyléčila. Cílem léčby je zabránit deformitám a zlomeninám a umožnit dítěti co nejsamostatnější fungování. Léčba pro prevenci nebo korekci příznaků může zahrnovat následující postupy:

• Péče o zlomeniny

• Chirurgický zákrok

• Rozchod, zákrok spočívající ve vložení kovové tyče v délce dlouhé kosti za účelem její stabilizace a prevence deformace

• Zubní zákroky

• Fyzikální terapie

• Asistenční pomůcky, jako jsou invalidní vozíky, ortézy a další pomůcky vyrobené na míru

Management osteogenesis imperfecta

Management onemocnění zahrnuje zaměření na prevenci nebo minimalizaci deformit a maximalizaci funkčních schopností dítěte doma a ve společnosti. Léčba OI je buď nechirurgická, nebo chirurgická. Nechirurgické zákroky mohou zahrnovat jednu nebo více z následujících možností:

• Pravidelné cvičení a zdravá strava. Ty se doporučují pro správné udržení hmotnosti.

• Polohovací pomůcky. Ty se používají k usnadnění sezení, ležení nebo stání dítěte.

• Šlehy a dlahy. Ty se používají k prevenci deformit a podporují podporu nebo ochranu.

• Léky

• Vyhýbání se kouření

• Vyhýbání se steroidním lékům

• Psychologické poradenství

Chirurgické zákroky lze zvážit ke zvládnutí následujících stavů:

• Zlomeniny

• Vyklenutí kostí

• Skolióza, stav, který způsobuje zakřivení kostí zad

• Problémy se srdcem

Chirurgický zákrok lze zvážit také pro zachování schopnosti dítěte sedět nebo stát.

Dlouhodobé vyhlídky dítěte s osteogenesis imperfecta

OI je progresivní onemocnění, které vyžaduje celoživotní léčbu, aby se předešlo deformitám a komplikacím.

Interdisciplinární zdravotnický tým pomáhá rodině zlepšit funkční výsledky dítěte a poskytovat podporu rodičům, kteří se učí pečovat o potřeby svého dítěte.

Dítě s osteogenesis imperfecta je postiženo progresivním onemocněním.