Bylo zaznamenáno více než 1900 různých mutací v genu CFTR. Ty jsou rozděleny do tříd podle jejich vlivu na syntézu a/nebo funkci proteinu CFTR. Ve vývoji jsou terapie pro opravu CFTR, které jsou specifické pro danou mutaci nebo třídu mutací. Pro efektivní postup v klinické fázi vývoje léků je užitečná znalost relativní frekvence tříd mutací CFTR v různých populacích. Proto popisujeme spektrum tříd mutací u 25 394 osob s CF z 23 evropských zemí.
V 18/23 zemích mělo 80 % nebo více pacientů alespoň jednu mutaci třídy II, což vysvětlujeme tím, že F508del je zdaleka nejčastější mutací. Celkem 16,4 % evropských pacientů mělo alespoň jednu mutaci třídy I, ale tento podíl se lišil od 3 zemí s více než 30 % po 4 země s méně než 10 % subjektů. Celkově pouze 3,9 %, 3,3 % a 3,0 % evropských subjektů mělo alespoň jednu mutaci třídy III, IV a V, opět s velkou variabilitou: 14 % irských pacientů mělo alespoň jednu mutaci třídy III, 7 % portugalských pacientů mělo alespoň jednu mutaci třídy IV a v 6 zemích mělo více než 5 % pacientů alespoň jednu mutaci třídy V.
.