I přes téměř 30 let, které uplynuly od původního popisu, zůstává etiologie Kawasakiho choroby (KD) záhadou. V důsledku toho se diagnóza onemocnění nadále opírá o splnění klinických kritérií a vyloučení jiných onemocnění s podobnými příznaky a projevy. Mezi hlavní diagnostická kritéria patří horečka trvající 5 dní a přítomnost alespoň čtyř z následujících pěti nálezů: změny na končetinách, polymorfní exantém, oboustranná injekce spojivek, změny na rtech a v dutině ústní a krční adenopatie. V případě horečky a koronárních změn je ke stanovení diagnózy zapotřebí méně než čtyři z ostatních klinických kritérií. Mezi onemocnění nejčastěji zaměňovaná s KD patří spála, spalničky, jiné virové exantémy a alergické reakce na léky nebo jiné antigeny. Varianty klinického obrazu KD jsou běžné a praktičtí lékaři by měli zachovávat vysoký index podezření na KD, zejména u trvale febrilních kojenců mladších než 1 rok.
.