Genetické testování rizika rakoviny prsu

1. Komu bude nabídnuto genetické testování
2. Jak se test provádí
3. Získání výsledků prediktivního genetického testu
4. Rizika rakoviny u nosičů genů
5. Jak se provádí genetické testování? Zdědí gen moje děti?
6. Pojištění
7. Rozhovor s rodinou po pozitivním genetickém výsledku

1. Jak se chovat při genetickém testování? Komu bude nabídnuto genetické testování?

Pokud u vás bylo vyhodnoceno vysoké riziko rakoviny prsu, může vám být nabídnuto genetické testování, aby se zjistilo, zda jste zdědila změněný gen. To se obvykle označuje jako „nosičství genu“. Nejčastější dědičné změněné geny se nazývají BRCA1, BRCA2 a TP53.

Váš genetický tým vám sdělí, zda je pro vás genetické testování možné. Genetickým testováním se pokusí zjistit, zda se ve vaší rodině vyskytuje známý změněný gen. Pokud pro vás genetické testování připadá v úvahu, je na vašem rozhodnutí, zda test podstoupíte či nikoliv.

V NHS je genetické testování obvykle dostupné pouze prostřednictvím genetického centra a po absolvování genetického poradenství. V některých nemocnicích však může být předtestové poradenství a genetické testování poskytováno specializovanými týmy pro prsní žlázy a gynekologii (například chirurgem nebo onkologem), a pokud je třeba poradenství po testu, provede je tým genetiků.

Zpět na začátek

2. Jak se test provádí?

Genetické testování má dvě fáze.

První fáze – kompletní screening (neboli diagnostický test)

První fáze testování spočívá ve snaze zjistit, zda se ve vaší rodině vyskytuje některý ze známých změněných genů.

Změněné geny lze obtížně nalézt a je mnohem snazší najít změněný gen u někoho, u koho již byla diagnostikována rakovina prsu nebo vaječníků.

Pokud vám byla diagnostikována rakovina prsu nebo vaječníků, může být test proveden u vás. Pokud jste rakovinou prsu nebo vaječníků netrpěla a ve vaší rodině není nikdo, kdo by ji měl, k dispozici pro testování, můžete si test provést sama. Vaši genetičtí poradci vám sdělí, zda je tato možnost dostupná.

Test spočívá v odběru vzorku krve a jeho odeslání do laboratoře, kde se testuje DNA (deoxyribonukleová kyselina) na známé změněné geny. Výsledky tohoto testu jsou obvykle k dispozici do dvou až tří měsíců.

Pozitivní výsledek

Pokud je nalezen změněný gen, váš genetický tým pak bude vědět, který z nich se vyskytuje ve vaší rodině, a může jej snadněji hledat u dalších členů rodiny (viz prediktivní genetický test níže).

Negativní/nepřesvědčivý výsledek

Jelikož může být obtížné najít změněný gen, někdy je výsledek genetického testu negativní/nepřesvědčivý. To znamená, že známý změněný gen nebyl nalezen, ale vaše rodinná anamnéza může být stále způsobena změněným genem, který dosud nebyl identifikován. Budete nadále vedena jako vysoce riziková.

Varianta neznámého/nejistého významu

Někdy může výsledek prokázat změnu v jednom ze známých genů pro rakovinu prsu (BRCA1 nebo BRCA2), ale není známo, zda tato konkrétní změna může způsobit rakovinu (tzv. varianta neznámého/nejistého významu (VUS)). Váš tým genetiků vám a členům rodiny poradí, jak interpretovat výsledky tohoto prvního testu.

Druhá fáze – prediktivní genetický test (nebo cílený genetický test)

Pokud se při úplném screeningu/diagnostickém testu zjistí změněný gen u jednoho člena rodiny, budou moci ostatní pokrevní příbuzní podstoupit genetický test, aby se zjistilo, zda jsou také nositeli změněného genu. Tomuto testu se říká prediktivní genetický test. Výsledek prediktivního genetického testu obvykle trvá asi čtyři týdny.

Zpět na začátek

3. Získání výsledků prediktivního genetického testu

Negativní výsledek genetického testu

Pokud prediktivní genetický test ukáže, že nemáte změněný gen (negativní výsledek), vaše riziko vzniku rakoviny prsu je stejné jako u žen v běžné populaci.

Negativní výsledek také znamená, že všechny děti, které máte nebo můžete mít v budoucnu, nezdědí změněný gen.

Pozitivní výsledek genetického testu

Pokud máte pozitivní výsledek, znamená to, že jste zdědila změněný gen a vaše šance na vznik rakoviny prsu (a případně i jiných druhů rakoviny) je mnohem vyšší než u běžné populace.

Bude Vám nabídnuto pravidelné screeningové vyšetření, medikamentózní léčba nebo chirurgický zákrok snižující riziko, ale žádnou z těchto možností nemusíte využít.

Pravděpodobně budete mít mnoho otázek, například jak informovat svou rodinu a zda podstoupit screening nebo léčbu snižující riziko. Bude vám nabídnuto poradenství po provedení testu a váš genetický poradce vás bude moci podpořit a probrat s vámi vaše pocity a obavy. Zjistěte, jak vás v tomto období může podpořit organizace Breast Cancer Care.

Zpět na začátek

4. Zjistěte, jak vás může podpořit organizace Breast Cancer Care. Rizika rakoviny pro nositelky genů

Zdědění změněného genu nemusí nutně znamenat, že se u vás vyvine rakovina prsu nebo vaječníků. Máte však vyšší riziko než lidé v běžné populaci. U mužů jsou rizika odlišná.

Riziko rakoviny u žen, které jsou nositelkami genu BRCA1/2

	BRCA1	BRCA2
Rakovina prsu	60-90% celoživotní riziko (až 80 let)	45-85% celoživotní riziko (do 80 let)
Rakovina prsu v kontralaterálním (opačném) prsu u nosiček genu pro rakovinu prsu	Až 50% celoživotní riziko	Až 50% celoživotní riziko
Rakovina vaječníků	40-60% celoživotní riziko	10-30% celoživotní riziko

Riziko rakoviny u mužů, kteří jsou nositeli genu BRCA1/2

	BRCA1	BRCA2
Rakovina prsu u mužů	0.1-1% celoživotní riziko (blízké populačnímu riziku)	5-10% celoživotní riziko
Rakovina prostaty	Celoživotní riziko je podobné nebo velmi mírně vyšší než u běžné populace	Až 25% celoživotní riziko
Rakovina slinivky břišní rakoviny	Není prokázáno zvýšené riziko	Do 3% celoživotního rizika (v závislosti na rodinné anamnéze)

Riziko nosičství genu TP53

Pokud máte změněný gen TP53, je celoživotní riziko vzniku rakoviny až 70 % u mužů a až 90 % u žen.

Zpět na začátek

5. Zdědí tento gen moje děti?

Pokud máte děti, existuje 50% pravděpodobnost, že zdědily změněný gen. Pokud plánujete mít děti, je 50% pravděpodobnost, že zdědí změněný gen. Riziko je stejné pro chlapce i dívky.

Před dalším hodnocením rizika rakoviny prsu musí být lidem 18 let.

Zjistěte více informací o obavách z předání genu budoucím dětem.

Zpět na začátek

6. Jaké je riziko rakoviny prsu? Pojištění

V současné době, pokud jste podstoupili prediktivní genetický test na rakovinu prsu, nemusíte při žádosti o pojištění, jako je životní nebo zdravotní pojištění (do určité výše), jeho výsledek sdělovat. Pojišťovny se však ptají na anamnézu vaší rodiny, a pokud máte v rodině významný výskyt rakoviny prsu, může vám být účtováno vyšší pojistné. Pokud vám byla diagnostikována rakovina prsu, budete muset tuto skutečnost sdělit a může být obtížnější získat cestovní pojištění. Zjistěte více informací o rakovině prsu a cestovním pojištění.

Pokud chcete získat více informací, Genetic Alliance UK vypracovala informační příručku o pojištění a genetických podmínkách.

Zpět na začátek

7. Rozhovor s rodinou po pozitivním genetickém nálezu

Pokud máte pozitivní genetický nález, je velmi důležité, abyste si o svém nálezu promluvili s rodinou, protože příbuzní prvního stupně (například sourozenci a děti) mají 50% pravděpodobnost, že zdědí stejný změněný gen. Pokud jsou si toho vědomi, mají možnost se rozhodnout, zda si nechají vyhodnotit vlastní riziko a zda budou případné riziko zvládat.

Váš genetický poradce vám může pomoci vymyslet nejlepší způsob, jak to udělat. Může mít připravené dopisy, které můžete upravit a poslat svým příbuzným. Můžete mít pocit, že by bylo lepší sdělit to svým příbuzným osobně, nebo jim raději zavolat či poslat e-mail.

Jejich reakce mohou být různé. Může to pro ně být naprostý šok. Někteří příbuzní se mohou rozhodnout výsledek ignorovat a může jim být dokonce zatěžko s vámi poté mluvit. Jiní budou rádi, že jste je upozornili na možnost, že zdědili pozměněný gen, a sami si pak budou chtít nechat udělat genetický test.

Nikdo nemůže za to, jaké geny zdědil nebo předal, ale když své rodině řeknete, že mohli zdědit pozměněný gen, dáte jim možnost diskutovat o možnosti genetického testování a řídit své vlastní riziko.

Mluvení s dětmi po pozitivním genetickém výsledku

Mnoho rodičů se obává říci to svým dětem a může být obtížné poznat správný čas.

I když to pro vás může být obtížné, mluvit s dětmi, jakmile se cítíte připraveni, může být pro vás oba užitečné. Děti mohou rychle odhalit tajemství a jsou méně vystrašené, pokud vědí, co se děje. Pokud se cítí odstrčené, mohou si myslet, že udělaly něco, čím vás rozrušily, nebo si mohou vymyslet vlastní příběh o tom, co se děje. Otevřenost a upřímnost jim dodá pocit, že si vás váží, a pomůže jim důvěřovat vám.

Možná však budete chtít zvážit vyspělost svého dítěte, případné další stresující věci, které se v jeho životě dějí, a to, zda jste se na tuto novinku již sami adaptovali. Kdy to dítěti sdělit, je velmi osobní rozhodnutí a vy je znáte lépe než kdokoli jiný.

Tipy pro rozhovor s dětmi

• Děti a dospívající obvykle lépe reagují na neformální rozhovory, často při společných činnostech.
• Sdělujte jim informace po malých dávkách, abyste jim pomohli porozumět tempem, které jim vyhovuje. Dejte jim najevo, že se k rozhovoru budete vracet a že se k němu mohou vrátit i ony.
• V závislosti na věku budou děti chápat geny různě. Požádejte je, aby vlastními slovy řekly, co si myslí, že se děje, abyste mohli zjistit, zda jsou v něčem zmatené.
• Dětem může být těžké vyjádřit své obavy nebo se obávat, že vás rozruší. Ujistěte je, že se vás mohou na cokoli zeptat, a pokud se na něco zeptají, ujistěte se, že jste pochopili, proč se ptají.
• Pokud na nějakou otázku neznáte odpověď, vysvětlete, že ji neznáte nebo že se ji pokusíte zjistit.
• Zařaďte pozitivní sdělení o tom, co se dá dělat, když už víte, že jste zdědili změněný gen, a sdělte jim, že děti a mladí lidé nejsou ohroženi a mají stejnou šanci, že gen nezdědí.

  Zpět na začátek

.