Shrnutí
Onemocnění typu 1 s ukládáním glykogenu (GSD-1), známé také jako „von Gierkeho choroba“, je způsobeno nedostatkem aktivity mikrozomální glukóza-6-fosfatázy (G6Pázy). Existují čtyři odlišné podskupiny tohoto autozomálně recesivního onemocnění: 1a, 1b, 1c a 1d. Všechny mají stejné klinické projevy, které jsou způsobeny abnormalitami v metabolismu glukóza-6-fosfátu (G6P). Pouze pacienti s GSD-1b však trpí infekčními komplikacemi, které jsou způsobeny jak dědičnou neutropenií, tak funkčním deficitem neutrofilů a monocytů. Zatímco nedostatek G6Pázy u pacientů s GSD-1a vzniká v důsledku mutací v genu pro G6Pázu, u pacientů s GSD-1b je tento gen normální, což ukazuje na samostatný lokus pro poruchu v podskupině 1b. Nyní uvádíme vazbu lokusu GSD-1b na genetické markery v oblasti 3 cm na chromozomu 11q23. Případná molekulární charakterizace tohoto onemocnění poskytne nové poznatky o genetických základech metabolismu G6P a dysfunkce neutrofilů a monocytů.