Zde je to, co byste měli vědět o poruše obličeje Auggieho Pullmana, než uvidíte slzopudný film.
Nový film Zázrak, natočený podle stejnojmenného bestselleru, sleduje citové vzestupy a pády rodiny Pullmanových, která posílá svého desetiletého syna Augusta do páté třídy. Je to poprvé, co „Auggie“ (hraje ho Jacob Tremblay) chodí do školy mimo domov, protože se narodil s Treacher Collinsovým syndromem, vzácnou deformací obličeje, která si během prvního desetiletí jeho života vyžádala desítky operací.
Protože vypadá jinak než většina dětí na střední škole, jsou Auggie a jeho rodiče nuceni vyrovnávat se se šikanou a zraněnými city a řešit mylné představy učitelů a ostatních žáků. Auggie si však také získává přátele a inspiruje své okolí, aby odhlédlo od jeho obličejových odlišností, vidělo ho takového, jaký skutečně je, a chovalo se k sobě navzájem laskavě.
Doktor Richard Hopper, chirurgický ředitel Seattle Children’s Craniofacial Center a vedoucí oddělení plastické chirurgie, léčí děti s Treacher Collinsovým syndromem, z nichž mnohé potřebují i několik operací a vysoce specializovanou péči. (Pokud vás zajímá, jak se tento syndrom vyslovuje, Treacher se rýmuje s „učitel“.) Protože je tato porucha tak vzácná (a také tak viditelná), je podle něj běžné, že si o ní lidé vytvářejí domněnky, aniž by znali fakta. Zde je to, co chce, aby všichni věděli o skutečných dětech – a dospělých – s onemocněním, jako je Auggieho.
Je to vzácné a obvykle náhodné
Syndromem Treacher Collins se ve Spojených státech narodí asi jen jedno z 50 000 dětí. Toto onemocnění je spojeno s určitými genovými mutacemi a může se přenášet z rodičů na dítě – ale asi v 60 % případů vzniká mutace spontánně, což znamená, že neexistuje žádná rodinná anamnéza ani žádná známá příčina.
SOUvisející:
Mutace v genu pro Treacherův syndrom vzniká spontánně:
Syndrom Treacher Collins je obvykle diagnostikován krátce po narození, kdy je zřejmé, že obličejové kosti a tkáně dítěte nejsou dostatečně vyvinuté. (Příležitostně může být diagnostikován již během těhotenství pomocí ultrazvuku.) Jakmile je dítě diagnostikováno, bude pravděpodobně potřebovat péči týmu odborníků, včetně chirurgů, kteří se specializují na obličejové deformace a s nimi spojená zdravotní rizika.
Postihuje struktury jako čelist, nos, uši a tváře
Treacherův Collinsův syndrom je kraniofaciální deformita, což znamená, že kosti a tkáně obličeje se nevyvíjejí tak, jak by měly. Závažnost tohoto onemocnění se u jednotlivých dětí liší, říká doktor Hopper. „U některých dětí je to sotva patrné a mohou potřebovat jen velmi malou péči,“ říká, „zatímco u jiných se mohou vyvinout velmi vážné komplikace a potřebují několik intenzivních operací.“
Komplikace mohou zahrnovat nedostatečně vyvinutou spodní čelist, která může způsobovat dýchací potíže, oční víčka, která plně nechrání oči, rozštěp patra, který ovlivňuje řeč, a problémy se sluchem v důsledku abnormalit uší. Dětem s Treacherovým Collinsovým syndromem může být nutné vyříznout otvor do průdušnice se zavedenou dýchací trubicí (tzv. tracheostomie) a mohou potřebovat speciální naslouchátka, která přenášejí zvuk přes kostní tkáň.
Inteligenci to však nemění
Snad největší mylnou představou o lidech s Treacherovým Collinsovým syndromem je, že jsou mentálně postižení nebo nejsou tak chytří jako ostatní lidé. „Ve skutečnosti to bývají mimořádně normální děti,“ říká doktor Hopper. „Mnoho z nich má dokonce nadprůměrnou inteligenci a bývají to bystré, svéhlavé děti, které mají jen náhodou odlišnosti v obličeji.“
Jak je však vidět ve filmu, vyrůstat s deformací obličeje může být těžké – a není neobvyklé, že se děti i dospělí s Treacherovým Collinsovým syndromem cítí izolovaní, frustrovaní nebo v depresi. Proto je důležité, aby pacienti a jejich rodiny nenavštěvovali lékaře jen kvůli fyzickým příznakům, říká doktor Hopper, ale aby si v případě, že trpí jejich emocionální zdraví, promluvili také se sociálním pracovníkem nebo terapeutem.
Může děti vystavit riziku vážných komplikací
Bez správné léčby může Treacherův Collinsův syndrom ztížit normální a zdravý život. „Děti chtějí sportovat a běhat venku, ale to může být náročné, když používáte dýchací trubici nebo vaše oči nejsou plně chráněny tak, jak by měly být,“ říká doktor Hopper
„Tyto děti ani nemohou jednoduše, protože musí zůstat v blízkosti nemocnice,“ dodává. „Přece by nechtěly jít na túru do lesa a najednou by se u nich objevily život ohrožující problémy s dýcháním.“
Operace může pomoci
Většinu tělesných problémů způsobených Treacherovým Collinsovým syndromem lze naštěstí řešit operací a naprostá většina pacientů pak žije dlouhý a spokojený život. Dr. Hopper dokonce vyvinul nový zákrok, který „otočí celý obličej“ a prodlouží kosti v čelisti, což umožní pacientům žijícím s tracheostomií samostatně dýchat.
Chcete-li dostávat naše nejzajímavější články do své e-mailové schránky, přihlaste se k odběru newsletteru Zdravý život
A i když se jedná o rok trvající proces se třemi operacemi, který se používá pouze u extrémních případů Treacherova Collinsova syndromu, existuje také několik méně rozsáhlých, rutinních zákroků, které mohou zlepšit život člověka s lehčím případem.
„Pokud to někomu způsobuje problém, ať už jde o oční víčka, sluch nebo kožní změny na tvářích, existuje operace, která to může řešit,“ říká doktor Hopper. „Proto je obzvlášť obohacující léčit tyto děti s Treacherem Collinsem, protože mají tolik úžasného potenciálu, kterého jim můžeme pomoci dosáhnout.“
Všechna témata z oblasti genetických poruch
Členství zdarma
Získejte výživové poradenství, wellness rady a zdravou inspiraci přímo do své schránky od společnosti Health
.