Se han descrito más de 1900 mutaciones diferentes en el gen CFTR. Estas se agrupan en clases según su efecto en la síntesis y/o función de la proteína CFTR. Se están desarrollando terapias de reparación de CFTR que son específicas de la mutación o de la clase de mutación. Para progresar eficazmente en la fase clínica del desarrollo de fármacos, es útil conocer la frecuencia relativa de las clases de mutaciones de CFTR en diferentes poblaciones. Por lo tanto, describimos el espectro de clases de mutación en 25.394 sujetos con FQ de 23 países europeos.
En 18/23 países, el 80% o más de los pacientes tenían al menos una mutación de clase II, lo que se explica porque F508del es, con mucho, la mutación más frecuente. En general, el 16,4% de los pacientes europeos tenían al menos una mutación de clase I, pero esto varió de 3 países con más del 30% a 4 países con menos del 10% de los sujetos. En general, sólo el 3,9, el 3,3 y el 3,0% de los sujetos europeos tenían al menos una mutación de clase III, IV y V, con una gran variabilidad: el 14% de los pacientes irlandeses tenían al menos una mutación de clase III, el 7% de los pacientes portugueses tenían al menos una mutación de clase IV, y en 6 países más del 5% de los pacientes tenían al menos una mutación de clase V.