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La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se vuelven rígidos y tienen forma de media luna. Cuando esto ocurre, el oxígeno no puede llegar a partes del cuerpo. Esto puede provocar fatiga, dolor intenso, daños en los órganos o derrames cerebrales.
¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes (ECF) es el trastorno sanguíneo hereditario más común en EE.UU. Afecta principalmente a los afroamericanos (1 de cada 365) y a los hispanoamericanos (1 de cada 16.300). Se trata de una enfermedad crónica que puede causar dolor intenso, daños en los órganos o incluso un accidente cerebrovascular.
Datos clave
La enfermedad de células falciformes (ECS) es el trastorno sanguíneo hereditario más común en los Estados Unidos.
Los ensayos clínicos pueden ser una opción para los pacientes con ECS.
Existen leyes para garantizar la seguridad de los pacientes durante los ensayos clínicos.
Signos y síntomas de la ECF
Todos los estados de EE.UU., incluido el Distrito de Columbia (DC), y los territorios de EE.UU. exigen que todos los recién nacidos se sometan a pruebas de detección de la ECF. Si un bebé da positivo, se notifica a los padres, pero la mayoría de los bebés no empiezan a tener síntomas hasta que tienen unos 5 o 6 meses de edad.
Los primeros síntomas de la ECF pueden ser:
- Hinchazón dolorosa de las manos y los pies (dactilitis)
- Fatiga o inquietud por la anemia
- Coloración amarillenta de la piel (ictericia)
- Coloración amarillenta en las partes blancas del ojo (ictericia)
Los síntomas y las complicaciones de la SCD varían en gravedad de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
Opciones de tratamiento de la ECF
Los tratamientos actuales para la enfermedad de células falciformes se limitan a prevenir y controlar una crisis de dolor, que es el síntoma más debilitante de la ECF.
- L-glutamina en polvo oral: Los pacientes pueden tomar este medicamento oral para reducir las complicaciones agudas en adultos y niños mayores de 5 años.
- Hidroxiurea: Los pacientes pueden tomar este medicamento oral para ayudar a reducir la frecuencia de las crisis de dolor y la necesidad de transfusiones de sangre.
- Voxelotor: Los pacientes pueden tomar este medicamento oral para aumentar su hemoglobina en adultos y niños mayores de 12 años.
- Crizanlizumab: Los pacientes reciben este medicamento por vía intravenosa para reducir la frecuencia de las crisis vasooclusivas en adultos y pacientes pediátricos de 16 años o más.
- Analgésicos: Los pacientes pueden controlar su dolor con antiinflamatorios no esteroideos (AINE), opioides, antidepresivos y anticonvulsivos.
- Terapia de transfusión crónica: Los pacientes pueden recibir transfusiones de sangre periódicas para ayudar a prevenir complicaciones.
- Trasplantes de médula ósea o de células madre: Los pacientes más jóvenes con ECF grave pueden considerar la posibilidad de someterse a trasplantes, pero son caros, requieren un donante de médula ósea o de células madre adecuado y tienen graves riesgos.
La ECF y los ensayos clínicos
Los ensayos clínicos son muy importantes para desarrollar más y mejores tratamientos para la enfermedad de células falciformes. Su participación es voluntaria. Hay leyes que protegen su seguridad y su información es confidencial. Si cree que un ensayo clínico puede ser adecuado para usted, hable con su médico. También puede buscar ensayos clínicos en su zona en, www.ClinicalTrials.gov.
Para más información sobre la salud de las minorías vaya a www.fda.gov/healthequity. Para ver vídeos y una lista de preguntas para los investigadores, visite www.hhs.gov/about-research-participation.
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