La poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD) es una de las causas monogénicas más comunes de insuficiencia renal, con una prevalencia mundial estimada de 1 de cada 500-2500 nacidos vivos y que afecta a aproximadamente 13 millones de individuos en todo el mundo, representando un importante problema médico socioeconómico en el mundo. La PQRAD se caracteriza por el desarrollo progresivo y el aumento de tamaño de múltiples quistes renales en todos los segmentos de la nefrona, lo que conduce progresivamente a la enfermedad renal terminal (ERT) en el 50% de los pacientes a la edad de 60 años.
La ERPD surge como consecuencia de mutaciones en los genes PKD1 (80% de los pacientes) o PKD2 (15% de los pacientes), que codifican respectivamente las proteínas policistina-1 (PC1) y -2 (PC2). Los pacientes con mutaciones en PKD2 tienen un fenotipo más leve y alcanzan la ERS aproximadamente 20 años más tarde que aquellos con mutaciones en PKD1. Recientemente, se han encontrado mutaciones que causan un fenotipo raro y leve de la enfermedad en otros genes como GANAB, DNAJB11 y ALG9, lo que refleja la variabilidad fenotípica de la enfermedad. Además, la PQRAD es un trastorno sistémico, asociado a la formación de quistes en otros órganos, sobre todo en el hígado; a anomalías cardiovasculares como aneurismas arteriales intracraneales y defectos valvulares cardíacos; a hernias abdominales e inguinales y a diverticulosis colónica.
En la actualidad, está claro que el desarrollo de quistes se inicia en las primeras etapas de la vida y las pruebas acumuladas apoyan que la lesión renal comienza durante la infancia, con la formación de los primeros quistes. Sin embargo, la disminución de la tasa de filtración glomerular (TFG) no se observa en las primeras décadas. No obstante, el 2-5% de los pacientes con PQRAD se presentan en la infancia, con un amplio espectro fenotípico. Los niños diagnosticados de PQRAD presentan proteinuria hasta en un 35% de los casos (BV Reddy y AB. Chapman. Pediatric Nephrology 2017; 32:31-42), hipertensión hasta en un 44% (L. Massella y al. Clinical Journal of the American Society of Nephrology 2018;13: 874-883) y más de la mitad tienen defectos de concentración urinaria (Seeman, T. et al. Physiological research 2004;53,629-634). Por lo tanto, en la actualidad se recomienda que los niños asintomáticos con riesgo de padecer PQRAD sean vigilados para detectar hipertensión y albuminuria.
Actualmente no existe un tratamiento curativo definitivo para la PQRAD. Como la mayoría de los estudios proceden de cohortes de adultos, se carece de datos longitudinales de grandes cohortes pediátricas de PQRAD. Sin embargo, los niños representan una población objetivo específica para el tratamiento futuro, lo que permite una mejor oportunidad de preservar la función renal a largo plazo.
Como el tratamiento de la PQRAD en adultos ha dado un salto desde que el tratamiento con Tolvaptan ha frenado la progresión de la enfermedad, los resultados de un ensayo pediátrico con Tolvaptan están a la expectativa.
Aparte del volumen renal total (VTR), la edad y el genotipo, no hay indicadores pronósticos claros definidos en la literatura publicada sobre la PQRAD, y no se conocen en la infancia.
Juntos, trabajando en la PQRAD, nos proponemos completar estas lagunas y tener un mejor conocimiento de la perspectiva pediátrica de la PQRAD.
ADPedKD
ADPedKD, iniciado por Djalila Mekahli (Lovaina, Bélgica) y Max Liebau (Colonia, Alemania), es un registro internacional y longitudinal que incluye pacientes con PQRAD seguidos desde la infancia.
Este proyecto tiene como objetivo proporcionar una base de evidencia observacional para enfoques unificados de diagnóstico, seguimiento y tratamiento en relación con los factores modificables de la enfermedad, como la hipertensión, con el fin de ralentizar la progresión de la enfermedad.
Se han definido los criterios de inclusión y exclusión (véase «Cómo utilizar ADPedKD»). El diagnóstico de la PQRAD se basa en los antecedentes familiares, las imágenes renales y/o los criterios genéticos. Tras el consentimiento informado, los datos del paciente se introducen de forma seudónima en una base de datos basada en la web. La protección de los datos está asegurada mediante el uso de conexiones SSL y la restricción con contraseña de la página web. Los datos clínicos recogidos se analizarán estadísticamente con la ayuda de un bioinformático experimentado. Se presta especial interés a la presentación clínica inicial y a la historia pre y perinatal.
Si desea unirse al registro ADPKD ADPedKD, rellene el formulario de inscripción.